La realidad de las personas con enfermedades poco frecuentes

Por Nicole Cádiz.

En Chile y en el mundo hay quienes día a día enfrentan batallas con la incertidumbre de no saber a qué se enfrentan. Arrastran síntomas que no responden adecuadamente a lo que médicos o profesionales de la salud en general están “acostumbrados”, por lo que se transforman en desafíos y luchas por conseguir una respuesta, muchas veces sin estimar el tiempo que esto demore.

Cuando se la obtiene, una frase habitual es “¡qué raro!”, y es ahí donde aparecen estas personas pertenecientes a un grupo específico titulado: “personas con enfermedades raras”, “con diagnóstico poco frecuente” o “enfermedades huérfanas”, porque no se sabe qué hacer con ellas, ya que presentan síntomas y complicaciones inciertas a lo largo de su vida. Sus tratamientos empiezan a convertirse en pruebas de “qué funciona mejor” o “quizás esto sirva de algo”.

Existen unos cinco mil a siete mil diagnósticos raros estimados (y aumentando), algunos por causa genética y otros por “generación espontánea”, que afectan de diferente forma a quienes los presentan. Ejemplos de los más emblemáticos casos son la neurofibromatosis (de distinto tipo), acondroplasia, síndromes de Sotos, Marfan, Patau, Tourette, entre otros.

En Europa, quienes están a años luz de nuestra realidad, poseen avances a través de la Organización Europea de Enfermedades Raras, siendo la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), los pioneros en generar catastro de cuáles son y a cuántas personas les afecta; han realizado diferentes investigaciones, colaborado con distintos servicios de salud, organizándose a través de diferentes regiones generando representantes y solucionando problemáticas vinculadas a los escasos tratamientos médicos, facilitando el acceso a medicamentos y realizando instancias de sensibilización, concientización y capacitación de carácter internacional, las cuales se intensifican en el mes de febrero, en especial el día 28, fecha en que se conmemora internacionalmente el “Día de las enfermedades raras”, iniciado el año 2009 después de que alrededor de trescientas organizaciones en Europa alzaran la voz y manifestaran sus demandas.

¿Qué sucede en Chile? Desde el año 2015 la Federación Chilena de Enfermedades Raras (Fecher) comenzó a trabajar de la misma forma que lo hace la Feder, estableciendo contactos con agrupaciones a lo largo del país, como la Organización de Neurofibromatosis Chile, Nada Frecuentes de Concepción o IncluER en Temuco, cuyo objetivo principal a solucionar es la escasa cobertura que existe en tratamiento farmacológico y el acceso a este, logrado a través de la llamada “Ley Ricarte Soto”. Durante el año 2016 ingresaron cinco nuevos diagnósticos y se comenzó a tratar el tema con el Minsal, para generar avances y poner sobre la mesa diferentes demandas levantadas a través de diagnósticos participativos, nacidos de la voluntad de padres, madres, familiares y amigos de quienes cada día luchan por conseguir soluciones que calmen los síntomas y generen una vida más digna.

No existe edad para presentar una enfermedad de este tipo, muchos están atentos a un diagnóstico que se demora en llegar, marginándose de vivir experiencias en la eterna espera, evidenciándose la falta de conocimiento de quienes hoy se interesan en estudiar medicina, dado que en las diferentes mallas universitarias no se ahonda en estos temas, y por lo tanto, la respuesta oportuna se sigue postergando, sin considerar que quizá en otra parte del país, un médico ya pasó por aquella experiencia.

Por ello el rol de las diferentes organizaciones y el nexo que está surgiendo entre Fecher y Minsal es fundamental, porque permitirá diagnosticar de mejor forma, conocer de primera fuente a los protagonistas del sinfín de diagnósticos existentes, los cuales en Chile aún no están condensados en un documento oficial que ayude a saber quiénes los poseen, cuántos experimentan una enfermedad en particular.

Vivir con una enfermedad a la que no se le puede poner nombre es un tema complejo, por lo que una forma de colaborar sería interesarse en participar de jornadas de concienciación que promuevan una adecuada convivencia. No debemos olvidar que las personas con enfermedades raras también pueden encontrarse en situación de discapacidad, o vivir más en el hospital que en casa, y en muchos casos deben lidiar con situaciones de vulneración de derechos o bullying de diferente tipo, como en el caso de Lizzie Velásquez, quien fue mal llamada “la mujer más fea del mundo” y hoy utiliza esos mismos ataques para llevar a cabo conferencias TED.

¿Qué falta? Investigación y registro para ampliar las fuentes de consulta de los médicos y permitir que puedan disminuir el tiempo del diagnóstico, valiéndose de antecedentes previos; participación de las personas en las diferentes organizaciones, trabajar para obtener soluciones que beneficien a todos y crear conciencia con respecto a las necesidades de las personas que presentan enfermedades raras, considerando que muchas veces deben invertir demasiados recursos en fármacos o tratamientos médicos de diferente tipo, vida que tiende a empobrecer a una persona y a toda su familia, pues aún cuando existen diferentes beneficios, no cubren el total de sus necesidades.

Si bien muchos pacientes utilizan su experiencia para motivar a otros a valorar su vida, y aunque el presentar diagnósticos poco frecuentes les permite organizarse, luchar por sus derechos y hacer algo para mejorar sus condiciones, esto no quita que se necesita estar en una misma sintonía. Es un trabajo en equipo que vale la pena considerar.